做唐氏篩查可以檢測(cè)出唐氏綜合征,該疾病是屬于一種染色體變異性疾病,主要是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的疾病,患有該疾病的胎兒通常在孕期的時(shí)候會(huì)遇到早期流產(chǎn),即使是存活下來了也常伴有智力障礙、特殊面容、以及各種先天性畸形的發(fā)生。而且該疾病的發(fā)病是隨機(jī)發(fā)生的,只有4%左右是由于遺傳造成,大部分是因?yàn)榛蛲蛔儗?dǎo)致。也就是說,任何一對(duì)健康的夫妻都有可能誕生唐氏綜合征患兒,發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)也難以控制,所以,唐氏篩查尤為重要,通過這項(xiàng)檢查,可以早點(diǎn)發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征患兒,以便盡早進(jìn)行干預(yù)處理。
1、 一般什么人需要做這種檢查呢?唐氏篩查是產(chǎn)前篩查的常規(guī)檢查項(xiàng)目,由于每個(gè)孕婦都可能懷上患有唐氏綜合征的病兒,所以,一般都是建議所有孕婦都要進(jìn)行產(chǎn)前唐氏篩查,這樣做可以有效的縮小羊水的檢查范圍,做到防患于未然。
專家指出,唐氏綜合征的發(fā)病率隨著孕婦的年齡增加而升高,一般35歲以上的是屬于高危人群,因此,如果是高齡孕婦或者是曾經(jīng)有過異常分娩史的如胎兒畸形、胎停育、產(chǎn)前出血等等,或者有家族史的孕婦,更是做唐氏篩查的重點(diǎn)人群。
2、 一般唐氏篩查在什么時(shí)候做?唐氏篩查一般在孕11到20周都可以進(jìn)行,孕11到14周之間做孕早期唐氏篩查,孕15到20周之間做孕中期唐氏篩查。
孕婦做唐氏篩查時(shí),醫(yī)生會(huì)抽取少量孕婦的靜脈血進(jìn)行檢查,在2-3周后,孕婦再回門診例行產(chǎn)前檢查時(shí),醫(yī)生會(huì)告知孕婦唐氏篩查結(jié)果,如果唐氏篩查結(jié)果為陽(yáng)性,需再進(jìn)行羊水檢查或無創(chuàng)DNA檢查以明確診斷。