經(jīng)常有人在后臺留言，詢問我：什么是第三代試管嬰兒技術(shù)？目前最成熟、應(yīng)用比較廣泛的試管嬰兒技術(shù)是哪一種？什么樣的人適合進(jìn)行第三代體外受精？
　　
　　專家回答：實(shí)際上，從醫(yī)學(xué)術(shù)語的角度來看，第三代體外受精被稱為“胚胎植入前遺傳學(xué)診斷”，而一代、二代和三代體外受精則是民間廣泛流傳的說法。


　　
　　1、第一代試管嬰兒
　　
　　一代體外受精，從醫(yī)學(xué)角度上來說就是試管受精（IVF），即將卵子和精子放在體外培養(yǎng)，讓它們在體外自然受精。
　　
　　2、第二代試管嬰兒
　　
　　二代體外受精，通過醫(yī)學(xué)手段將精子注射到卵子中，是一種強(qiáng)制受精的過程，通常用于處理男性因素或者受精困難的患者。
　　
　　3、第三代試管嬰兒
　　
　　三代體外受精，就是剛才提到的“胚胎植入前遺傳學(xué)診斷”，即在胚胎放入子宮之前，對胚胎進(jìn)行活檢，并對活檢的細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)檢測，僅將沒有問題的胚胎植入子宮中。
　　
　　并不是說三代體外受精就比一代或二代更先進(jìn)，它實(shí)際上是針對不同人群在醫(yī)學(xué)上的不同選擇。與手機(jī)的一代、二代、三代不同，先進(jìn)與否并不取決于代數(shù)的高低，而是取決于適應(yīng)癥的不同。三代體外受精的整個(gè)過程時(shí)間較短，包括胚胎活檢以及對未來寶寶的影響至今尚未完全明確，因此對于進(jìn)行三代體外受精必須有明確的適應(yīng)癥。
　　

　　三代體外受精的類型與適用人群

　　
　　網(wǎng)友：通常有哪些病人適合進(jìn)行三代體外受精呢？
　　
　　專家回答：根據(jù)檢測的目的，三代體外受精可分為三大類：
　　
　　第一類：非整倍體檢測（PGT-A）
　　
　　非整倍體檢測主要針對高齡產(chǎn)婦、有復(fù)發(fā)性流產(chǎn)病史以及胚胎反復(fù)種植失敗的患者，還有嚴(yán)重的男性因素。這種檢測被稱為PGT-A，即非整倍體檢測。
　　
　　第二類：染色體結(jié)構(gòu)重排檢測（PGT-SR）
　　
　　第二類三代體外受精稱為PGT-SR，適用于準(zhǔn)爸爸或準(zhǔn)媽媽中存在染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常的一方或雙方，主要針對染色體問題。常見的染色體異常包括平衡易位、羅氏異位以及染色體片段的重復(fù)或缺失。對于攜帶這些染色體問題的夫妻們，建議通過三代體外受精解決。
　　
　　第三類：單基因遺傳學(xué)檢測（PGT-M）
　　
　　第三類三代體外受精針對的是單基因疾病，也就是夫妻雙方中有一方攜帶顯性遺傳致病基因，或者雙方攜帶隱性遺傳因素，或者有家族遺傳病史的情況下。對于這類人群，我們需要進(jìn)行PGT-M，即單基因疾病的三代體外受精。
　　
　　目前，第三代試管技術(shù)涉及的單基因疾病已超過100種，國內(nèi)試管技術(shù)也已經(jīng)成功實(shí)施了全國首例單基因疾病三代體外受精嬰兒的誕生，排除了遺傳病在家族中傳遞的風(fēng)險(xiǎn)。
　　
　　有些父母在健康方面沒有任何問題，家族中也沒有出現(xiàn)過遺傳病患兒，但他們非常重視，備孕時(shí)來我中心進(jìn)行了一次攜帶者篩查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)這對夫妻都攜帶了一些隱性遺傳致病基因，而且巧合的是，他們攜帶了同一個(gè)隱性致病基因，這意味著他們有較高的患病風(fēng)險(xiǎn)。如果不進(jìn)行三代體外受精，他們生育患病兒的風(fēng)險(xiǎn)將非常高。
　　
　　我們常見的隱形遺傳基因疾病，如脊肌萎縮綜合征，或聽力障礙的，爸爸媽媽聽力都是好的，怎么會(huì)出生一個(gè)耳聾的小朋友呢？這就需要孕前做攜帶者的篩查，然后通過第三代試管嬰兒，降低或杜絕缺陷兒的出生。